تم إطلاق Dojolvi في الولايات المتحدة: أول دواء طويل السلسلة لمرض التمثيل الغذائي للأحماض الدهنية (LC-FAOD)!

Ultragenyx هي شركة أدوية بيولوجية تركز على تطوير علاجات جديدة لعلاج الأمراض الوراثية النادرة والنادرة للغاية. أعلنت الشركة مؤخرًا أن Dojolvi (UX007 / triheptanoin ، triheptanoin ، الدهون الثلاثية الأحماض الدهنية المكونة من سبعة كربون ، السائل الفموي) معروض الآن في السوق. تمت الموافقة على العقار من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) في نهاية يونيو من هذا العام. ، كمصدر للسعرات الحرارية والأحماض الدهنية ، يتم استخدامه لعلاج الأطفال والبالغين الذين تم التأكد من إصابتهم بمرض التمثيل الغذائي المؤكسد للأحماض الدهنية طويل السلسلة (LC-FAOD) عن طريق الاختبار الجزيئي.

الجدير بالذكر أن Dojolvi هو أول دواء معتمد من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لعلاج LC-FAOD ، مما يمثل علامة فارقة في علاج هذا المرض. يعد البحث عن الأمراض النادرة ، وخاصة تطوير علاجات جديدة ، عملية شاقة وتستغرق وقتًا طويلاً. تمثل موافقة Dojolvi&أيضًا النتائج المهمة لما يقرب من 20 عامًا من البحث والتطوير.

قال إريك هاريس ، الرئيس التجاري لشركة Ultragenyx:&مثل ؛ LC-FAOD هو مرض خطير ، لا يمكن التنبؤ به ، وعادة ما يكون كارثيًا ، ويهدد الحياة. يعاني العديد من المرضى من صعوبات في الحياة. على الرغم من تلقيهم أفضل رعاية في الوقت الحالي ، لا يزالون يقيمون في المستشفى بشكل متكرر ومتكرر. وقع حادث طبي كبير. Dojolvi هو الدواء الوحيد المعتمد من قبل إدارة الغذاء والدواء (FDA) لعلاج LC-FAOD ، والمنتج معروض الآن في السوق. سنركز الآن على ضمان أن جميع مرضى LC-FAOD في الولايات المتحدة يمكنهم تلقي علاج Dojolvi والاستفادة منه.&مثل ؛

LC-FAOD عبارة عن مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة والتي تدوم مدى الحياة والتي تهدد الحياة. في هذه الأمراض ، لا يستطيع الجسم تحويل الأحماض الدهنية طويلة السلسلة إلى طاقة. Dojolvi عبارة عن دهون ثلاثية من الأحماض الدهنية ذات السبعة كربون عالية النقاء ، مصممة لتوفير أحماض دهنية متوسطة السلسلة وغريبة الكربون كمصادر للطاقة وبدائل الأيض لمرضى LC-FAOD. في السابق ، منحت إدارة الغذاء والدواء Dojolvi حالة مرض الأطفال النادر (RPDD) وحالة المسار السريع (FTD) لعلاج LC-FAOD.

تمت الموافقة على Dojolvi من قبل إدارة الغذاء والدواء ودعمها بحزمة بيانات شاملة ، بما في ذلك السلامة طويلة المدى من دراسة المرحلة الثانية من 29 مريضًا مسجلين ، و 75 مريضًا مسجلين (بما في ذلك 20 مريضًا ساذجًا لـ UX007) بيانات من دراسة موسعة حول الفعالية ، مراجعة بأثر رجعي للسجلات الطبية لـ 20 مريضًا تناولوا في البداية أدوية متعاطفة ، و 67 مريضًا تم علاجهم من خلال برنامج الوصول الموسع ، ودراسة عشوائية محكومة بدأها محقق يضم 32 مريضًا. تظهر هذه البيانات أن العلاج UX007 له تأثير إيجابي على وظائف القلب.

آلية عمل UX007 في علاج LC-FAOD (مصدر الصورة: Ultragenyx)

LC-FAOD هي مجموعة من الأمراض الوراثية المتنحية الوراثية ، والتي تتميز بخلل في التمثيل الغذائي حيث لا يستطيع الجسم تحويل الأحماض الدهنية طويلة السلسلة إلى طاقة. سيؤدي عدم القدرة على إنتاج الطاقة من الدهون إلى استهلاك خطير للجلوكوز في الجسم ، مما يؤدي إلى أزمة أيضية حادة عندما يزداد طلب المريض للطاقة ، مثل الالتهابات الشائعة أو التمارين المعتدلة. قد تظهر أزمات التمثيل الغذائي هذه على شكل أمراض الكبد والعضلات والقلب الشديدة ، وقد تؤدي إلى دخول المستشفى أو الوفاة المبكرة. تم تضمين LC-FAOD في فحص حديثي الولادة في الولايات المتحدة وبعض الدول الأوروبية. العلاج الحالي لمرضى LC-FAOD هو تجنب الصيام واتباع نظام غذائي قليل الدسم / عالي الكربوهيدرات والكارنيتين وزيت الدهون الثلاثية متوسطة السلسلة (MCT) ، وهو طعام طبي. على الرغم من العلاج الحالي ، يعاني العديد من المرضى من أحداث استقلابية كبيرة ، بما في ذلك الاستشفاء والوفيات الناجمة عن LC-FAOD.

Dojolvi عبارة عن دهون ثلاثية الجليسريد عالية النقاء ودرجة صيدلانية. وهو عبارة عن دهون ثلاثية من الأحماض الدهنية المكونة من سبعة كربون ينتج عن طريق ربط ثلاثة أحماض دهنية مكونة من سبعة كربون بالعمود الفقري للجليسرول من خلال عملية كيميائية متعددة الخطوات. تم تصميم الدواء لتزويد المرضى بالأحماض الدهنية متوسطة الطول من السلسلة الفردية ، والتي يمكن استقلابها في دورة كريبس ، وهي عملية رئيسية لتوليد الطاقة ، لزيادة الركائز الوسيطة ، وبالتالي حل عيوب LC-FAOD مباشرة. على عكس الأحماض الدهنية ذات السلسلة الزوجية النموذجية ، يمكن أيضًا تحويل المادة الوسيطة التي ينتجها Dojolvi خلال دورة كريبس إلى جلوكوز جديد ، مما قد يوفر تأثيرات علاجية إضافية مهمة ، خاصة عندما تكون مستويات الجلوكوز منخفضة جدًا.