يعمل Roche Evrysdi (risdiplam) على تحسين الوظيفة الحركية بشكل ملحوظ&البقاء على قيد الحياة عند الرضع الذين يعانون من النوع 1 SMA - 2/2

قال الدكتور ليفي جارواي ، كبير المسؤولين الطبيين في شركة Roche ورئيس تطوير المنتجات العالمية: "هذه البيانات المنشورة في New England Journal of Medicine تؤكد صحة نتائج الجزء الأول من دراسة FIREFISH وتظهر أن Evrysdi يمكن أن يساعد أطفال SMA في الوصول إلى أهمية المعالم ، وهي: الجلوس دون دعم لمدة 5 ثوانٍ على الأقل. تؤكد البيانات التي تم إصدارها مؤخرًا لمدة 24 شهرًا هذه النتائج ، حيث تُظهر أن Evrysdi يواصل تحسين الوظيفة الحركية ويمكنه الجلوس دون دعم من 12 شهرًا فصاعدًا. وقد تضاعف عدد الأطفال. سنواصل العمل عن كثب مع الحكومة ومجتمع SMA لجعل Evrysdi يصل إلى أكبر عدد ممكن من المرضى.&مثل ؛

إيفريسدي-ريسديلامالتركيب الكيميائي (مصدر الصورة: medchemexpress.cn)

Evrysdi هو سائل عن طريق الفم. مكونه الصيدلاني الفعال ،ريسديلام، هو معدل تضفير لجين الخلايا العصبية الحركية 2 (SMN2) المصمم لزيادة مستوى بروتين SMN باستمرار والحفاظ عليه في الجهاز العصبي المركزي والأنسجة الطرفية. تظهر المزيد والمزيد من الأدلة السريرية أن SMA هو مرض متعدد الأجهزة ، وقد يؤثر فقدان بروتين SMA على العديد من الأنسجة والخلايا خارج الجهاز العصبي المركزي. بعد تناوله عن طريق الفم ، يقدم risdiplam توزيعًا منهجيًا ويمكن أن يزيد باستمرار من مستوى بروتين SMN في الجهاز العصبي المركزي والأنسجة المحيطية. لقد ثبت أنه يحسن الوظيفة الحركية للمرضى الذين يعانون من النوع 1 والنوع 2 والنوع 3 SMA. تؤكد البيانات المأخوذة من التجارب السريرية الرئيسية أن Evrysdi فعال للرضع والأطفال والمرضى البالغين الذين تتراوح أعمارهم بين شهرين وما فوق ، ويمكن أن يحسن الوظيفة الحركية لدى مرضى SMA من مختلف الأعمار وشدة المرض (بما في ذلك النوع 1 والنوع 2 والنوع 3 ). الحصول على تحسينات كبيرة سريريا. يمكن للأطفال الذين عولجوا بـ Evrysdi الجلوس لمدة 5 ثوانٍ على الأقل دون دعم ، وهو معلم رئيسي في الحركة لا يمكن تحقيقه في المسار الطبيعي لمرض SMA. بالإضافة إلى ذلك ، بالمقارنة مع التاريخ الطبي الطبيعي ، تحسن Evrysdi أيضًا البقاء على قيد الحياة دون تهوية دائمة.

كجزء من التعاون مع SMA Foundation و PTC Therapeutics ، قادت Roche التطوير السريري لـ Evrysdi. حاليًا ، تلقى أكثر من 4000 مريض علاج Evrysdi في التجارب السريرية ، والاستخدام الرحيم ، وإعدادات العالم الحقيقي.

كجزء من مشروع تجارب سريرية واسع النطاق وشامل وقوي في مجال SMA ، يجري Evrysdi أبحاثًا على أكثر من 450 شخصًا. يغطي المشروع الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين شهرين و 60 عامًا والذين يعانون من أعراض مختلفة ووظائف حركية ، مثل الجنف أو تقلصات المفاصل ، بالإضافة إلى المرضى الذين سبق لهم تلقي علاجات أخرى للضمور العضلي الشوكي. يهدف مجتمع التجارب السريرية لعقار&إلى تمثيل مجموعة واسعة من سكان العالم الحقيقي لمرض ضمور العضلات الشوكي ، بهدف ضمان أن جميع المرضى المناسبين يمكنهم تلقي العلاج.

حاليًا ، تجري Roche 4 دراسات إكلينيكية عالمية متعددة المراكز (SUNFISH [NCT02908685] ، FIREFISH [NCT02913482] ، JEWELFISH [NCT03032172] ، RAINBOWFISH [NCT03779334]) لتقييم جميع أنواع علاج Evrysdi (النوع 1 ، النوع 2 ، النوع 3) فعالية وسلامة SMA و SMA العرضي عند الولدان.

SMA هو مرض عصبي حركي يمكن أن يسبب ضعف العضلات وضمورها. المرض هو مرض وراثي وراثي متنحي ناتج عن عيوب وراثية. يمكن أن يتسبب في تلف العضلات المحيطة بجسم المريض &. المظهر الرئيسي للمريض هو ضمور العضلات الجهازي والضعف. يفقد الجسم تدريجياً الوظائف الحركية المختلفة ، حتى التنفس والبلع. SMA هو القاتل الأول للأمراض الوراثية عند الرضع الذين تقل أعمارهم عن سنتين. هذا المرض شائع نسبيًا&مثل ؛ مرض نادر&مثل ؛ مع انتشار 1: 6000-1: 10000 في الأطفال حديثي الولادة. وفقًا للتقارير ذات الصلة ، يبلغ العدد الحالي لمرضى SMA في الصين حوالي 3-5 ملايين.

في ديسمبر 2016 ، تمت الموافقة على عقار Spinraza (nusinersen و Nosinersen Sodium Injection) الذي طورته شركة Biogen وشريكها Ionis وأصبح أول عقار&في العالم لعلاج ضمور العضلات الشوكي. الدواء هو أليغنوكليوتيد مضاد للحساسية (ASO). يتم إعطاؤه عن طريق الحقن داخل القراب ويوصل الدواء مباشرة إلى السائل الدماغي النخاعي (CSF) حول الحبل الشوكي. إنه يغير تضفير SMN2 قبل رسول RNA (pre-mRNA) ويزيد من إنتاج بروتين SMN يعمل بكامل طاقته. في مرضى SMA ، تؤدي المستويات غير الكافية من بروتين SMN إلى تنكس الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي. في الدراسات السريرية ، أدى علاج Spinraza إلى تحسن كبير في الوظيفة الحركية لمرضى SMA.

في مايو 2019 ، تمت الموافقة على العلاج الجيني Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) من شركة Novartis ، ليصبح العلاج الجيني الأول في العالم&# 39 ؛ لعلاج ضمور العضلات الشوكي. يمنع الدواء تطور المرض عن طريق التعبير المستمر عن بروتين SMN بعد التسريب الوريدي لمرة واحدة ، ويمكن أن يحل السبب الكامن وراء ضمور العضلات الشوكي ، ومن المتوقع أن يحسن نوعية حياة المرضى على المدى الطويل.

في الصين ، تمت الموافقة على Spinraza (nusinersen) في نهاية فبراير 2019 لعلاج المرضى الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي 5q (5q-SMA). هذه الموافقة تجعل Spinraza أول دواء يعالج ضمور العضلات الشوكي في السوق الصينية. 5q-SMA هو النوع الأكثر شيوعًا من SMA ، حيث يمثل حوالي 95 ٪ من جميع حالات SMA. يحدث هذا النوع من SMA بسبب طفرة في جين SMN1 (بروتين الخلايا العصبية الحركية 1) على الكروموسوم 5 ، ومن هنا جاء الاسم 5q-SMA.