Sanofi Fabrazyme: العلاج الوحيد لاستبدال الإنزيم (ERT) بفاعلية وأمان على المدى الطويل!

أعلنت شركة Sanofi Genzyme مؤخرًا أن البيانات المأخوذة من دراسة رصدية واقعية وتجربة سريرية للعلاج طويل الأمد لتقييم Fabrazyme (agalsidase beta) في المرضى الذين يعانون من مرض Fabry قد تم تضمينها في ملصق الأدوية المعتمد من قِبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية.

حصل فابرازيم على موافقة سريعة من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية في عام 2003 وأصبح أول دواء لعلاج البالغين والأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنتين والذين تم تشخيص إصابتهم بمرض فابري. الآن ، في علاج مرض فابري ، فابرازيم هو العلاج الوحيد لاستبدال الإنزيم (ERT) المعتمد من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية مع بيانات الفعالية والسلامة على المدى الطويل.

قال الدكتور روبرت ج.ديزنيك ، رئيس قسم علم الوراثة والطب الجيني في كلية إيكان للطب في ماونت سيناي بالولايات المتحدة الأمريكية:&مثل ؛ مرض فابري هو مرض وراثي مرتبط بـ X ويؤثر على ما يقرب من 10000 مريض من الذكور والإناث في جميع أنحاء العالم. هذه النتائج لا تزال لنا. إن فهم هذا المرض النادر وتأثيره طويل المدى على وظائف الكلى والأحداث السريرية الكبرى قد قدم مساهمة كبيرة.&مثل ؛

في دراسة سريرية عشوائية (فابرازيم: الدواء الوهمي=2: 1) ، مزدوجة التعمية ، خاضعة للتحكم الوهمي ، متعددة البلدان ، متعددة المراكز ، تم تقييم 82 مريضًا بالغًا يعانون من مرض فابري ولم يتلقوا العلاج ببدائل الإنزيم. الوقت الذي ظهر فيه حدث مهم سريريًا (الكلى أو القلب أو حدث الأوعية الدموية الدماغية أو الوفاة). في الدراسة ، تلقى المرضى Fabrazyme أو العلاج الوهمي لمدة 35 شهرًا (متوسط ​​المتابعة 18.5 شهرًا). من بين 51 مريضًا عولجوا بـ Fabrazyme ، كان لدى 14 مريضًا (28٪) و 13 مريضًا (42٪) من 31 مريضًا عولجوا بدواء وهمي أحداث مهمة سريريًا. بالمقارنة مع مجموعة الدواء الوهمي ، كان لدى المرضى في مجموعة فابرازيم خطر أقل بنسبة 43٪ من الأحداث المهمة سريريًا (معدل ضربات القلب=0.57 ؛ مجال الموثوقية 95٪: 0.27-1.22).

قيمت دراسة قائمة على الملاحظة طويلة المدى معدل انخفاض وظائف الكلى (eGFR) لـ 122 مريضًا (العمر: 16 عامًا أو أكثر) تم علاجهم باستخدام Fabrazyme ، وقارنتها بفوج تاريخي من 122 مريضًا لم يتم علاجهم (بناءً على العمر ، والجنس ، والنموذجي أو سارس). النوع الفرعي لمرض فابري وتقدير خط الأساس eGFR) تمت مطابقتهما 1: 1. كان متوسط ​​وقت المتابعة 3 سنوات للمجموعة غير المعالجة و 4.5 سنوات للمجموعة المعالجة (الأطول لكلا المجموعتين كان 5 سنوات). في مجموعة علاج Fabrazyme ، كان متوسط ​​المنحدر التقديري لـ eGFR -1.5 مل / دقيقة / 1.73 م 2 / سنة ، في المجموعة غير المعالجة كان -3.2 مل / دقيقة / 1.73 م 2 / سنة ، وكان فرق العلاج 1.7 مل / دقيقة. /1.73 م 2 / سنة (95٪ CI: 0.5-3.0).

قال علاء حامد ، الرئيس العالمي للشؤون الطبية للأمراض النادرة في سانوفي:&مثل ؛ نعرب عن عميق امتناننا لآلاف المرضى والأطباء والباحثين الذين ساهموا في فهم مرض فابري في العشرين عامًا الماضية. نحن نؤمن بهذا الدليل. يعتمد على فهم شامل لفعالية وسلامة فابرازيم.&مثل ؛

مرض فابري هو مرض وراثي مرتبط بالكروموسوم X حيث يقع الجين المعيب على الذراع الطويلة للكروموسوم X. ينتج المرض عن خلل في جين α-galactosidase (GLA) ، مما يؤدي إلى خلل في نشاط α-Galactosidase في الليزوزوم ، مما يؤدي إلى نوع من globotriaosylceramide (Gb3). ) تتراكم المواد الدهنية على جدران الأوعية الدموية في جميع أنحاء الجسم.

مرض فابري مرض نادر يصيب شخصًا واحدًا من كل 40.000-60.000. يعاني المريض من خلل في α-galactosidase ، والذي عادة ما يكون مسؤولاً عن انهيار Gb3. يزداد التراكم غير الطبيعي لـ Gb3 بمرور الوقت. لذلك ، يتراكم Gb3 بشكل أساسي في جدران الدم والأوعية الدموية. تشمل العواقب النهائية لترسب Gb3 الألم والضعف الحسي المحيطي ، وفشل الأعضاء ، وخاصة الكلى ، وكذلك القلب والجهاز الدماغي الوعائي.

مبدأ عمل Fabrazyme هو استبدال الإنزيم الطبيعي (α-galactosidase A) للمساعدة في إزالة تراكم Gb3 في الخلايا ، بما في ذلك الأوعية الدموية في الكلى والقلب والجلد. بغض النظر عن النمط الجيني أو شدة المرض أو مستوى نشاط الإنزيم ، يمكن استخدام Fabrazyme للعلاج. من بين المرضى الذين عولجوا بـ Fabrazyme ، كانت التفاعلات الضائرة الأكثر شيوعًا التي حدثت بنسبة 2.5 ٪ أعلى من الدواء الوهمي هي عدوى الجهاز التنفسي العلوي ، والقشعريرة ، والحمى ، والصداع ، والسعال ، والحرق أو الوخز في اليدين / الذراعين / الساقين أو القدمين ، والتعب ، وتراكم السوائل يؤدي إلى تورم ودوخة وطفح جلدي في الأطراف السفلية.